据了解，先天性巨肢畸形是一种罕见的先天性畸形，其病因不明，无遗传性，染色体研究未发现异常，后天随生长发育而逐渐加重。可发生于单一肢体或发生于一侧肢体。单个肢体肥大称为先天性巨肢症；一侧肢体较对侧增大称为偏身肥大。偏身肥大病因不明，以右侧多见，分完全性和局限性两型。肥大的肢体不但累及骨骼，还累及肌肉、神经、血管、脂肪、韧带和皮肤等成分，表现为其中一种或多种组织的体积异常增大。X线平片显示肢骨增长、加粗，环肢骨软组织均明显肥大、丰满，骨纹理表现正常。
随着医疗技术的发展，现此病有多种治疗方法，如病变神经切除及移植术、骨骺阻滞、局部切除减容术和截肢术。手术方法的选择应根据患者的年龄大小、临床分型、病变程度及患肢功能状况，选择适宜的手术方式。手术方式应该个体化、综合性，早期以预防性手术为主，晚期则以矫正畸形为主。
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