近日,我院放射科有一位“特别”病人——长了一只超级大脚!患者的右脚约有左脚2倍长3倍宽。在进一步检查中,医生发现患者的脚掌如扇形向外扩张,脚趾头比正常脚趾粗大得多,而右侧下肢和臀部同样非常巨大,走路较常人困难,其他一般状况良好。患者自述从出生开始畸形即已存在,随着年龄的增长,脚越长越大,但皮肤的触觉是正常的,皮肤没有红肿没有疼痛,碰到蚊子叮咬也会痒,且没有家族史,小时候没有正规治疗,到如今也不知是什么毛病,自认为长了奇怪的肿瘤。经科室会诊讨论,一致认为该患者符合先天性巨肢畸形表现。
据了解,先天性巨肢畸形是一种罕见的先天性畸形,其病因不明,无遗传性,染色体研究未发现异常,后天随生长发育而逐渐加重。可发生于单一肢体或发生于一侧肢体。单个肢体肥大称为先天性巨肢症;一侧肢体较对侧增大称为偏身肥大。偏身肥大病因不明,以右侧多见,分完全性和局限性两型。肥大的肢体不但累及骨骼,还累及肌肉、神经、血管、脂肪、韧带和皮肤等成分,表现为其中一种或多种组织的体积异常增大。X线平片显示肢骨增长、加粗,环肢骨软组织均明显肥大、丰满,骨纹理表现正常。
随着医疗技术的发展,现此病有多种治疗方法,如病变神经切除及移植术、骨骺阻滞、局部切除减容术和截肢术。手术方法的选择应根据患者的年龄大小、临床分型、病变程度及患肢功能状况,选择适宜的手术方式。手术方式应该个体化、综合性,早期以预防性手术为主,晚期则以矫正畸形为主。