前天有个熟人打电话问我，“徐医生，我小孩去做了复查有自闭症，我们应该怎么治疗？”这个孩子三个月前来首诊，当时怕生人，眼神无交流和对视，陌生人喊他的名字基本无反应，另据家长反应，孩子存在语言功能的倒退。我当时就建议家长带孩子去做专业ADOS评估。

那么什么是自闭症？自闭症如何诊断？如何治疗？自闭症家庭的再生育该如何避免类似情况发生呢？我们来一一解答。

什么是自闭症？

4月2日是世界自闭症日，有数据显示，中国自闭症患者已超过1000万，其中12岁以下儿童患者超200万。自闭症又称孤独症，患者不愿与人对视、沟通，永远躲在属于自己的那片星空。

我们用一个坐标轴来描述，在这四个象限里面，代表着三到四种不同的患自闭症的孩子：左上角我们看到这种它叫高功能自闭症，他的症状很严重，但同时有一部分天才；右上角我们叫阿斯伯格综合征，他们的症状略轻，但同时也有计算的天才。

70%—80%的自闭症孩子，都属于中间这个区域，其实并没有明显的或者还没有表现出这种小天赋，甚至在某些程度上还有智力的障碍。

自闭症究竟是如何产生的呢？

自闭症是一个基因决定的，同时又是基因与环境共同决定的，一种非常复杂的遗传性精神疾病。

研究发现自闭症与MECP2这个基因的变多有关，从一份变成了两份，就可以让男孩患上严重的自闭症。如果这个基因变少，会让女孩患上瑞特综合征。

所谓瑞特综合性是指是一种常发生在女童身上的神经系统疾病，其特征是患者出现类似自闭症的行为、运动控制能力的丧失、呼吸不规律以及骨骼问题。患瑞特综合征的女童通常在18个月后才表现出明显的症状。患童通常于初期能正常发展，在6～18个月左右出现发展及头围生长停滞，之后进入退化期。

自闭症如何诊断？

目前自闭症的诊断，还是完全依赖临床的诊断

自闭症是跟抑郁症和情感障碍，以及多动症和精神分裂一类的精神疾病，精神疾病其实都是很少有客观性的指标的。对于有可疑患儿我们建议进行ADOS评估，观察孩子的语言、社交、认知等方面的能力。

自闭症如何治疗？

虽然自闭症是一类精神疾病，但是它目前尚无明确药物治疗。对于自闭症患儿，我们一般建议家长带去专业机构培训学习。在这里要注意的是自闭症的治疗是个漫长的过程，所以家长一定要克制好自己的情绪，避免让患儿产生抵触心理，平常多多与孩子交谈疏导，建立良好的亲子的关系，部分患儿可一定程度的恢复。所以提倡自闭症要“早发现，早干预。”

自闭症家庭再生育

我们知道了自闭症的形成与基因有很大关系，建议有再生育意向的家庭在备孕前最好做基因检测，以提高生育质量，实现优生优育。

以上资料部分来自：中国科学院神经科学研究所研究员仇子龙

                   康复科 徐芳华